Algunos Síndromes y Trastornos Genéticos

Síndromes

Síndrome de Charge: Es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído. Los niños que han sido diagnosticados con CHARGE comúnmente presentan:

• coloboma del ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (palsía facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago,
• problemas del corazón,
• atresia del coana (cerradura de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que son los que permiten respirar por la nariz),
• retraso en el crecimiento o en el desarrollo,
• hipoplasia genital (esto puede incluir un pene pequeño en los niños, testículos que no bajan, falta de abertura en la uretra en la punta del pene; y en las niñas puede incluir la ausencia o pequeñez de la labia) así como anormalidades en el sistema urinario,
• anormalidades del oído y pérdida del oído.

https://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm

Desorden neurológico degenerativo: Las enfermedades neurológicas son trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo. En conjunto, esos órganos controlan todas las funciones del cuerpo. Cuando algo funciona mal en alguna parte del sistema nervioso, es posible que tenga dificultad para moverse, hablar, tragar, respirar o aprender. También puede haber problemas con la memoria, los sentidos o el estado de ánimo.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/neurologicdiseases.html

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF): llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

Cri du Chat (Maullido de gato): En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonía.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qué todas estas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

El Síndrome de Angelman :  El S.A., parece cursar con un primer inicio evolutivo (embarazo, nacimiento y primeros 3 meses) sin grandes alteraciones o problemas evidentes. Los primeros signos del trastorno suelen aparecer a partir de los 6 meses.

Signos siempre presentes:
-Retraso en el desarrollo, pudiendo ser severo funcionalmente.
-Problemas motrices evidentes. Falta de equilibrio, coordinación (ataxia). Temblores en los miembros.
-Déficit significativo en el habla. Inexistencia o uso mínimo de las palabras. Mejor comunicación receptiva no verbal que verbal (comprenden más de lo que pueden expresar verbalmente).
-Presencia peculiar de expresiones de risa o sonrisa frecuente con apariencia de "felicidad".
-Hiperactividad con déficit atencional acusado.
-Aleteos de manos. Fácilmente irritable.

Signos frecuentes:
-Microcefalia (crecimiento inferior al normal del perímetro del cráneo) observable sobre los 2 años de edad.
-Crisis convulsivas de aparición anterior a los 3 años.
-Electroencefalograma anormal.

Otros:
-Problemas con la alimentación en la infancia. Dificultades para succionar, deglutir o tragar alimentos. Reflujo gastroesofágico. Más adelante conductas excesivas de masticar.
-Lengua y mandíbula prominentes. Boca grande, dientes espaciados. Puede aparecer un babeo frecuente.
-Hipopigmentación piel y ojos.
-Ciclos anormales de sueño.
-Estrabismo
-Hipersensibilidad al calor.
-Atracción y pasión por el agua.
-Aplastamiento posterior de la cabeza.

El Síndrome alcohólico fetal:   (S.A.F.) se incluye dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.
No se trata de un tema menor. El SAF, es una de las principales causas de Retraso Mental en niños junto a problemas orgánicos, neurológicos y psicológicos. Se calcula que 1 de cada 700/1.000 niños nacidos podrían, actualmente, estar afectados por el SAF.

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/otrostrastornosclinicos/sindromealcoholicofetal/index.php

El síndrome de Rett: es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, principalmente entre las niñas. Se relaciona con el autismo. Al principio, los bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los 3 meses y los 3 años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:

• Pérdida del habla
• Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
• Movimientos compulsivos, tales como retorcerse las manos
• Problemas de equilibrio
• Problemas respiratorios
• Problemas de conducta
• Problemas de aprendizaje o retraso mental

El síndrome de Prader-Willi:  (PWS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente en las personas con PWS. La ingestión excesiva causa obesidad.

Los bebés con PWS suelen tener tejidos reblandecidos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos que aún no se colocan en su lugar. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

•Baja estatura

•Destrezas motoras deficientes

•Aumento de peso

•Órganos sexuales poco desarrollados

•Retraso mental leve y discapacidades en el aprendizaje.

Las leucodistrofias: son enfermedades raras que afectan las células del cerebro. Específicamente, las enfermedades afectan la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de:

• Movimiento
• Habla
• Vista
• Audición
• Desarrollo mental y físico

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticsbirthdefects.html

Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia Tipo I :

Descubridor: Dr. E Apert en 1906
Incidencia: 1.2/160000 nacimientos. afecta a ambos sexos
Etiología: Mutación en el gen del cr.10. alteración de algún factor de crecimiento de los fibroblastos. rasgo auttosómico dominante. causa prenatal (trat.sindrómico). trastorno craneofacial.

RASGOS CLÍNICOS:
- Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo. Acrocefálea o aspecto puntiagudo de la cabeza
- Apariencia anormal de la cara ( hipoplasia del tercio medio facial)- Ojos prominente y/o abultados. Hipertelorismo o separación de ojos
- Sindactilia o fusión severa de los dedos de las manos y pies
- Macroglosia (lengua larga)
- Maloclusión o dificultad de cierre de la arcada superior e inferior
- Paladar ojival/fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda boca)
- Retraso variable en el desarrollo intelectual
- Pérdida de audición y otitis (infecciones en los oidos)
- Baja estatura y deformidad en las extremidades
- Alter. funcionales: respiratorias, cardiacas, oculares, urogenitales.

 Síndrome de Williams o hipercalcemia idiopática

Descubierto por el dr. J.C.P.Williams
Incidencia: 1/20000 nacimientos.afecta a ambos sexos.
Etiología: alteración del cromosoma 7 (materno paterno) falta el gen que produce elastina. trastorno sindrómico.

RASGOS CLÍNICOS:
- Cara de “duendecillos”: frente pronunciada, nariz chata, labio gruesos, boca grande, barbilla y cabeza pequeña.
- Poco peso al nacer y dificultades en la alimentación
- Hipotonía y laxitud articular
- Hiperactividad con trastorno de atención
- Alteraciones cardíacas: estenosis supravalvular aórtica
- Hipercalcemia
- Hernias
- Hiperacusia
- Retraso mental; retraso inicial en el lenguaje y psicomotricidad
- Personalidad sociable y amigable. Personalidad ansiosa

Sindrome de Patau: El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

• Anomalías en el sistema nervioso
• Retraso mental
• Dilatación de la bifurcación ventricular
• Alargamiento del surco posterior
• Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
• Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
• Polidactilia
• Pie valgo
• Anomalías en abdomen
• Onfalocele
• Extrofia vesical
• Hipotonía muscular

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau